Развернутая панель по тромбофилии (ПЦР)

Развернутая панель по тромбофилии (ПЦР)

Стоимость исследования

10 дней

Срок исследования

Вся Россия

Зона покрытия

Бесплатно

Доставка

Тромбофилия — патологическое состояние кровеносной системы, возникающее на фоне нарушения свойств и состава крови и ведущее к возникновению тромбоэмболий кровеносных сосудов (преимущественно венозных) и рецидивирующих тромбозов различной локализации, часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического перенапряжения. Заболевание обусловлено генетической (у 30–50% — с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток, а также дефектами свертывающей системы крови.

Наследственная тромбофилия представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как свертывающей, так и противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической) систем крови.

Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы генов факторов и компонентов системы гемостаза, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности. Это позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.

Данный тест даёт возможность выявить риск развития заболеваний, обусловленных полиморфизмом генов следующих факторов и компонентов системы гемостаза:

F2-протромбин (фактор II свертывания крови). Ген протромбина кодирует белок (протромбин), который является одним из главных факторов системы свертывания. Повышение уровня протромбина в плазме на 30%. Потеря плода в I триместре, невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты. Венозные тромбозы, повышение риска послеоперационной смерти. Ишемический инсульт, увеличение риска развития тромбоэмболии в 3 раза.

F5 (фактор V свертывания крови). Резистентность к активированному протеину C. Потеря плода во II и III триместрах, тромбоз вен нижних конечностей, ТЭЛА, тромбозы церебральных сосудов и ишемический инсульт, артериальные тромбозы в молодом возрасте. При приеме гормональных контрацептивов риск тромбозов повышается в 6–9 раз.

F7 (фактор VII свертывания крови). Понижение уровня фактора VII в. крови на 30%. Двухкратное снижение риска инфаркта миокарда. У новорожденных — геморрагический диатез, кровотечение из пупочной ранки, слизистой оболочки носа, желудочно-кишечного тракта.

F13A1 (фактор XIII свертывания крови). Снижение уровня фактора XIII в. крови. Уменьшение риска венозного тромбоза. Повышенный риск на фоне антикоагулянтной терапии. Геморрагический синдром, олигоспермия у гомозиготных мужчин, гемартрозы.

FGB — фибриноген (фактор I свертывания крови). Повышение уровня фибриногена в крови на 10–30%. Повышенный в 2,6 раза риск инсульта с многоочаговостью поражений. Привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.

Серпин 1 (PAI-1) — антагонист тканевого активатора плазминогена. Повышение уровня PAI-1в крови, снижение фибринолитической активности крови. Привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2–4 раза. Гипоксия, задержка развития и внутриутробная смерть плода. Повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза.

ITGA2-α2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену). Ген ITGA2 кодирует аминокислотную последовательность α2-субъединицы интегринов — специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит взаимодействие тромбоцитов с тканевыми белками, обнажаемыми при повреждении стенки сосудов. Благодаря интегринам, тромбоциты образуют монослой в области поврежденных тканей, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови, предохраняющей организм от кровопотери.

Полиморфизм гена ITGA2 связан с заменой нуклеотида цитозина © на тимин (Т), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы α2-субъединицы интегринов. Изменение первичной структуры субъединицы вызывает изменение свойств рецепторов. В случае варианта Т полиморфизма c.759 °C > T отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии. Имеющиеся данные позволяют рассматривать вариант Т как маркер повышенного риска инфаркта миокарда (в 2,8 раза), ишемического инсульта, повышенного риска послеоперационных тромбозов. Развитие тромбоэмболических заболеваний, постангиопластические тромбозы.

ITGB3-b интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена). Ген ITGB3 кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Данный рецептор обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит агрегация тромбоцитов и образование тромба.

Полиморфизм c.176T > C связан с заменой нуклеотида тимина (Т) на цитозин © в участке ДНК, кодирующем аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Вследствие нуклеотидной замены происходит замена аминокислоты в белковой цепи рецептора, что приводит к изменению его свойств. В случае варианта С полиморфизма тромбоциты приобретают повышенную склонность к агрегации, поэтому носители этого варианта имеют повышенный риск тромбообразования с такими последствиями, как инфаркт миокарда, развитие острого коронарного синдрома, тромбоэмболия.
Посттрансфузионная тромбоцитопения. Повышенный риск потери плода на ранних сроках. В то же время, у пациентов с этим вариантом полиморфизма отмечается низкая эффективность применения в качестве антиагрегантов таких препаратов, как аспирин (ацетилсалициловая кислота) и плавикс.

Коллегиальный осмотр

Оценочный этап проводится несколькими независимыми врачами

Специализация врачей

Диагноз финализируют врачи, специализирующиеся на своем виде онкологических заболеваний

Лучшие онкоцентры

Оценку проводят врачи ведущих онкологических центров

Иностранные специалисты

В диагностике участвуют иностранные врачи

СХЕМА РАБОТЫ

Весь процесс исследования, от Вашего звонка до получения заключения.

СВЯЗАТЬСЯ С НАМИ

Получив свой биологическией материал в медицинском учреждении, позвоните нам по телефону 8-800-555-92-67 или закажите звонок и мы перезвоним в течение 30 секунд.

ПРЕДОСТАВИТЬ МАТЕРИАЛ

У нас собственная бесплатная служба доставки. Курьер заберет материал у Вас и доставит его нам в течение 1-2 рабочих дней.

ОПЛАТИТЬ ИССЛЕДОВАНИЕ

В течение 2-х рабочих дней после предоставления материала курьеру оплатите исследование в отделении любого банка или через наш сайт. Вам на почту будут высланы направление и квитанция с реквизитами.

ПРОВОДЯТСЯ АНАЛИЗЫ

В течение 3 дней мы проводим исследование в нашей лаборатории в Сколково.

ПОЛУЧИТЬ ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Как только заключение будет готово, Вы получите его скан на свою электронную почту. Оригинал заключения и предоставленные материалы Вам доставит курьер.
ЭКСПЕРТЫ

Ваш случай будет отвечен узкоспециализированным врачом.


Журавлёв Александр Сергеевич

Лаборатория "ЮНИМ", Москва

ранее: ГБУЗ «Санкт-Петербургский клинический научно-практический центр специализированных видов медицинской помощи (онкологический)»


Maxim Untesco

Лаборатория "ЮНИМ", Москва
Лаборатория цифровой патологии и цитологии SmartPath, Бергамо, Италия.
Член Европейской и Итальянской Ассоциации Патологов (SIAPEC-IAP).
Член Ассоциации Цифровой Патологии (DPA, Digital Pathology Association).

ранее: Bergamo Hospital ASST, Италия


Козловская Татьяна Васильевна

Лаборатория "ЮНИМ", Москва

ранее: ГУЗ Гомельское клиническое патологоанатомическое бюро, Гомель
ОТЗЫВЫ ПАЦИЕНТОВ

Все отзывы размещены добровольно, в некоторых случаях имена изменены по желанию пациентов.

  • 16.01.2021
    Марина Александровна

    Здравствуйте! В моей истории лечения онкологии две лаборатории известных лечебных учреждений (одно их которых федерального уровня) дали два противоположных заключения. И только благодаря работе специалистов «ЮНИМ» произведший пересмотр  материала и сделавших анализ ИГХ химиотерапевт определился в дальнейшем моем лечении. Я очень благодарна специалистам «ЮНИМ» за их быструю  и высококвалифицированную работу.

  • 11.11.2020
    Александра

    Хочу выразить благодарность за чёткий грамотную работу. Полная, конкретная ясность в ответах на все вопросы, благожелательный тон и хорошая дикция. Особая благодарность менеджеру Юлии за помощь при решении небольшого конфликта с фирмой КСЕ. Удачи всем сотрудникам.

29.10.2020
Лариса Николаевна

Добрый день!! По рекомендации специалистов « Ильинской больницы» обратились в вашу Лабораторию. Заявка выполнена в срок, в течении обработки материалов, была обратная связь о состоянии процесса. Хорошо налажена логистика по доставке исследуемого материала, наш заказ из г.Сургута ХМАО Югра. В сравнении с предыдущими результатами, ваше заключение более профессиональное, информационное. На основании вашего заключение принята программ нашего лечения!!

Пересмотр стекол
Обратный звонок RedConnect