Определение мутаций в 18, 19, 20, 21 экзонах гена EGFR (ПЦР)

EGFR — трансмембранный рецептор, активирующийся при связывании с эпидермальным фактором роста EGF.

Большинство соматических мутаций гена EGFR, обнаруживаемых у больных немелкоклеточным
раком легкого (НМРЛ), локализованы в экзонах 18—21, кодирующих тирозинкиназный домен.
Открытие этих мутаций немедленно связали с положительным ответом на терапию гефитинибом и эрлотинибом.

Наиболее частыми являются делеции в экзоне 19 (45% от всех мутаций), за ними следует нуклеотидная замена T на G в положении 2573 экзона 21, что приводит к аминокислотной замене лейцина на аргинин в положении 858 аминокислотной последовательности (L858R, 41%), на вставки в экзоне 20 и нуклеотидные замены в экзонах 18 и 20 приходится 14% мутаций. Данные мутации встречаются у 10% больных НМРЛ европеоидного происхождения и у 50% азиатов.

Активирующие мутации в экзонах с 18 по 21 гена EGFR коррелируют с наибольшей вероятностью с положительным ответом на терапию ингибиторами тирозинкиназы, но не на моноклональные антитела.

Определение мутаций в 18, 19, 20, 21 экзонах гена EGFR осуществляется методом ПЦР.

В данное исследование входит определение мутации EGFR Т790М в 20 экзоне гена при немелкоклеточном раке легких.

Также возможно определение мутаций в 18, 19, 20, 21 экзонах гена EGFR методом NGS (секвенирование нового поколения).

По всем возникшим вопросам Вы можете проконсультироваться у нашего медицинского администратора по телефону: 8-800-555-92-67 или написать нам в WhatsApp: +7 925 740 05 87