Определение мутаций в 18, 19, 20, 21 экзонах гена EGFR (ПЦР)

EGFR — трансмембранный рецептор, активирующийся при связывании с эпидермальным фактором
роста EGF.

Большинство соматических мутаций гена EGFR, обнаруживаемых у больных немелкоклеточным
раком легкого (НМРЛ), локализованы в экзонах 18—21, кодирующих тирозинкиназный домен.
Открытие этих мутаций немедленно связали с положительным ответом на терапию гефитинибом и
эрлотинибом.

Наиболее частыми являются делеции в экзоне 19 (45% от всех мутаций), за ними следует нуклеотидная замена T на G в положении 2573 экзона 21, что приводит к аминокислотной замене лейцина на
аргинин в положении 858 аминокислотной последовательности (L858R, 41%), на вставки в экзоне 20 и
нуклеотидные замены в экзонах 18 и 20 приходится 14% мутаций. Данные мутации встречаются у 10%
больных НМРЛ европеоидного происхождения и у 50% азиатов.

Активирующие мутации в экзонах с 18 по 21 гена EGFR коррелируют с наибольшей вероятностью с положительным ответом на терапию ингибиторами тирозинкиназы, но не на моноклональные антитела.