Определение перестройки гена ROS1 (FISH)

Определение перестройки гена ROS1 при раке легкого.

ROS1 является протоонкогеном*, кодирующим одноименный рецепторный белок, обладающий тирозинкиназной активностью. В частности было показано, что данный белок может обладать рецепторной активностью для факторов роста и дифференцировки клеток.
Транслокации между геном ROS1 и и генами CD74, FIG или SLC24A2 представляют собой драйверные мутации, играющие роль в этиопатогенезе немелкоклеточного рака легкого, в особенности у некурящих и молодых пациентов. Данная мутация встречается у 1-2% пациентов и определяет чувствительность опухолей к лечению таргетными препаратами из группы ингибиторов тирозинкиназы.

Как происходит исследование?

Требуется предоставить в лабораторию ЮНИМ биопсийный, операционный материал или парафиновый блок, содержащий опухолевую ткань.
Также возможно предоставление цитологического материала в виде взвеси клеток (жидкостная цитология, плевральные, перитонеальные выпоты), из которого будет изготовлен клеточный блок.

На первом этапе будет проведено исследование методом ИГХ, направленным на определение гиперэкспрессии белка ROS1. При выявлении гиперэкспрессии данного белка в опухолевых клетках, а также в случаях невозможности определить экспрессию белка ROS1 методом иммуногистохимии, но при достаточном количестве и качестве гистологического материала, будет проведено молекулярно-генетическое исследование на выявление транслокации данного гена. Данное исследование проводится врачом-генетиком, имеющим соответствующую компетенцию и опыт в данной области.

Следует отметить, что в случае с немелкоклеточным раком легкого исследование ROS1 является частью более широкой панели, включающей также исследование ALK1 (методом иммуногистохимии и методом FISH) и EGFR (методом ПЦР).

*Протоонкогеном является ген, который контролирует различные функции в клетке, но в ходе мутаций превращается в онкоген.

По всем возникшим вопросам Вы можете проконсультироваться у нашего медицинского администратора по телефону: 8-800-555-92-67 или написать нам в WhatsApp: +7 925 740 05 87