Генетические нарушения

Мутации в геноме (генетические поломки) опухолевой клетки приводят к их неконтролируемому делению (пролиферации), быстрому неограниченному росту и метастазированию (образование вторичных очагов опухолевого роста).

Мутации могут затрагивать целые хромосомы, их части или отдельные гены.

В зависимости от этого мутации (генетические поломки) принято делить на следующие группы:

1. Геномные мутации – связаны с изменением числа хромосом (полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом, анеусомия – появление лишней или потеря хромосомы).

2. Хромосомные мутации - перестройки хромосом, изменение их строения. Отдельные участки хромосом могут теряться, удваиваться, менять свое положение (дупликации – удвоение генов, инверсии - поворот участка хромосомы на 180°, транслокации – перенос части хромосомы на другую хромосому, делеции – потеря участка хромосомы).

3. Генные мутации - связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов ДНК в пределах гена, что приводит к образованию аномального гена, следовательно, и аномальной структуры белка.

Но существуют механизмы, с помощью которых можно заблокировать аномальный белок, получившийся в результате мутации гена, вызвав этим гибель опухолевой клетки. Для этого был создан новый вид противоопухолевой терапии под названием «таргетная терапия» (target от англ. – мишень).

Для каждой локализации опухоли характерны свои мутации, а для каждого типа мутаций подходит только определенный таргетный препарат. Поэтому современное лечение онкологических заболеваний основано на персонализированном подходе и построено на принципе генетического типирования опухоли. Это значит, что перед тем как начать лечение, проводятся молекулярно-генетические исследования опухолевой ткани, позволяющие определить наличие мутаций (генетических поломок) и подобрать индивидуальную терапию, которая даст максимальный противоопухолевый эффект.