Развернутая панель по тромбофилии (ПЦР)

Развернутая панель по тромбофилии (ПЦР)
ТИПЫ ИССЛЕДОВАНИЙ

Выберите тип исследование из списка ниже, чтобы увидеть информацию о типах генетических исследований.

Дифдиагностика диспластического невуса и меланомы методом FISH Определение амплификации гена MDM2 Определение перестройки гена DDIT3 методом FISH 2, 3, 4 экзон KRAS, 2, 3, 4 экзон NRAS Определение мутаций во 2,3,4 экзоне гена NRAS Определение мутации в 14 экзоне гена cMET Определение мутаций в 20 экзоне гена HER2 Определение мутаций в 18, 19, 20, 21 экзонах гена EGFR (ПЦР) Развернутая панель по тромбофилии (ПЦР) 2-4 KRAS, 15 BRAF и 2-3 NRAS Определение мутаций BRCA1,BRCA2 Определение мутаций EGFR Определение перестройки ССND1 Определение перестройки BCL6 Определение мутации EGFR Определение перестройки BCL2 Определение перестройки cMYC Определение амплификации cMET Определение перестройки ROS1 Определение перестройки ALK Определение амплификации TOPO2A Определение амплификации HER-2neu Определение перестройки EWS Определение перестройки SYT Определение MSI Определение перестроек RET 9,11,13,17 с-KIT и 12,18 PDGFRa 15 экзон BRAF и 2-3 экзоны NRAS Определение мутаций BRCA1 Определение мутаций KRAS Определение мутаций BRAF Определение мутаций PI3KCA 15 экзон BRAF , 2-3 экзоны NRAS и 11,13,17 экзоны с-KIT 15 экзон гена BRAF и 11,13,17 экзоны гена с-KIT
Генетические анализы

Тромбофилия — патологическое состояние кровеносной системы, возникающее на фоне нарушения свойств и состава крови и ведущее к возникновению тромбоэмболий кровеносных сосудов (преимущественно венозных) и рецидивирующих тромбозов различной локализации, часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического перенапряжения. Заболевание обусловлено генетической (у 30–50% — с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток, а также дефектами свертывающей системы крови.

Наследственная тромбофилия представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как свертывающей, так и противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической) систем крови.

Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы генов факторов и компонентов системы гемостаза, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности. Это позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.

Данный тест даёт возможность выявить риск развития заболеваний, обусловленных полиморфизмом генов следующих факторов и компонентов системы гемостаза:

F2-протромбин (фактор II свертывания крови). Ген протромбина кодирует белок (протромбин), который является одним из главных факторов системы свертывания. Повышение уровня протромбина в плазме на 30%. Потеря плода в I триместре, невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты. Венозные тромбозы, повышение риска послеоперационной смерти. Ишемический инсульт, увеличение риска развития тромбоэмболии в 3 раза.

F5 (фактор V свертывания крови). Резистентность к активированному протеину C. Потеря плода во II и III триместрах, тромбоз вен нижних конечностей, ТЭЛА, тромбозы церебральных сосудов и ишемический инсульт, артериальные тромбозы в молодом возрасте. При приеме гормональных контрацептивов риск тромбозов повышается в 6–9 раз.

F7 (фактор VII свертывания крови). Понижение уровня фактора VII в. крови на 30%. Двухкратное снижение риска инфаркта миокарда. У новорожденных — геморрагический диатез, кровотечение из пупочной ранки, слизистой оболочки носа, желудочно-кишечного тракта.

F13A1 (фактор XIII свертывания крови). Снижение уровня фактора XIII в. крови. Уменьшение риска венозного тромбоза. Повышенный риск на фоне антикоагулянтной терапии. Геморрагический синдром, олигоспермия у гомозиготных мужчин, гемартрозы.

FGB — фибриноген (фактор I свертывания крови). Повышение уровня фибриногена в крови на 10–30%. Повышенный в 2,6 раза риск инсульта с многоочаговостью поражений. Привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.

Серпин 1 (PAI-1) — антагонист тканевого активатора плазминогена. Повышение уровня PAI-1в крови, снижение фибринолитической активности крови. Привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2–4 раза. Гипоксия, задержка развития и внутриутробная смерть плода. Повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза.

ITGA2-α2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену). Ген ITGA2 кодирует аминокислотную последовательность α2-субъединицы интегринов — специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит взаимодействие тромбоцитов с тканевыми белками, обнажаемыми при повреждении стенки сосудов. Благодаря интегринам, тромбоциты образуют монослой в области поврежденных тканей, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови, предохраняющей организм от кровопотери.

Полиморфизм гена ITGA2 связан с заменой нуклеотида цитозина © на тимин (Т), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы α2-субъединицы интегринов. Изменение первичной структуры субъединицы вызывает изменение свойств рецепторов. В случае варианта Т полиморфизма c.759 °C > T отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии. Имеющиеся данные позволяют рассматривать вариант Т как маркер повышенного риска инфаркта миокарда (в 2,8 раза), ишемического инсульта, повышенного риска послеоперационных тромбозов. Развитие тромбоэмболических заболеваний, постангиопластические тромбозы.

ITGB3-b интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена). Ген ITGB3 кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Данный рецептор обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит агрегация тромбоцитов и образование тромба.

Полиморфизм c.176T > C связан с заменой нуклеотида тимина (Т) на цитозин © в участке ДНК, кодирующем аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Вследствие нуклеотидной замены происходит замена аминокислоты в белковой цепи рецептора, что приводит к изменению его свойств. В случае варианта С полиморфизма тромбоциты приобретают повышенную склонность к агрегации, поэтому носители этого варианта имеют повышенный риск тромбообразования с такими последствиями, как инфаркт миокарда, развитие острого коронарного синдрома, тромбоэмболия.
Посттрансфузионная тромбоцитопения. Повышенный риск потери плода на ранних сроках. В то же время, у пациентов с этим вариантом полиморфизма отмечается низкая эффективность применения в качестве антиагрегантов таких препаратов, как аспирин (ацетилсалициловая кислота) и плавикс.

12000

Стоимость исследования

10 дней

Срок исследования

Коллегиальный осмотр

Оценочный этап проводится несколькими независимыми врачами

Специализация врачей

Диагноз финализируют врачи, специализирующиеся на своем виде онкологических заболеваний

Собственная лаборатория

Производим гистологические стекла высокого качества в собственной лаборатории в Технопарке Сколково

Иностранные специалисты

В диагностике участвуют иностранные врачи

СХЕМА РАБОТЫ

Весь процесс исследования, от Вашего звонка до получения заключения.

СВЯЗАТЬСЯ С НАМИ

Получив свой биологическией материал в медицинском учреждении, позвоните нам по телефону 8-800-555-92-67 или закажите звонок и мы перезвоним в течение 30 секунд.

ПРЕДОСТАВИТЬ МАТЕРИАЛ

У нас собственная бесплатная служба доставки. Курьер заберет материал у Вас и доставит его нам в течение 1-2 рабочих дней.

ОПЛАТИТЬ ИССЛЕДОВАНИЕ

В течение 2-х рабочих дней после предоставления материала курьеру оплатите исследование в отделении любого банка или через наш сайт. Вам на почту будут высланы направление и квитанция с реквизитами.

ПРОВОДЯТСЯ АНАЛИЗЫ

В течение 3 дней мы проводим исследование в нашей лаборатории в Сколково.

ПОЛУЧИТЬ ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Как только заключение будет готово, Вы получите его скан на свою электронную почту. Оригинал заключения и предоставленные материалы Вам доставит курьер.
ЭКСПЕРТЫ

Ваш случай будет отвечен узкоспециализированным врачом.


Журавлёв Александр Сергеевич

ООО "ЮНИМ"


Карп Олег Николаевич

ООО "ЮНИМ"

к.м.н.
Кисляков Алексей Николаевич

ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
ОТЗЫВЫ ПАЦИЕНТОВ

Все отзывы размещены добровольно, в некоторых случаях имена изменены по желанию пациентов.

  • 02.04.2018
    Алина Ковтун

    Необходимо было морфологическое исследование  - FISH анализ. Через интернет нашла Вашу компанию. Обратилась и осталась довольна...

  • 27.02.2018
    Елена Петрова

    К сожалению в нашем городе не проводят таких исследований, поэтому я обратилась в вашу лабораторию. Очень удобно, что образцы материала передаются курьеру...

14.02.2018
Азаль

Мы обращались в ЮНИМ для проведения морфологического исследования. Вы нам очень помогли в установке диагноза...

Иммуногистохимия
Обратный звонок RedConnect