2, 3, 4 экзон KRAS, 2, 3, 4 экзон NRAS

Ген KRAS — протоонкоген, кодирующий одноименный белок, который является представителем белков семейства Ras. Белок KRAS представляет собой ГТФазу и является компонентом многих сигнальных путей. Мутации гена KRASвстречаются при раке поджелудочной железы, легких, толстой и прямой кишки.

Сбой в работе этого гена может привести к неконтролируемому делению клеток и образованию злокачественной опухоли, созданию новых сосудов, подпитывающих опухоль, возникновению метастазов и распространению болезни на другие органы – такие, как лимфоузлы, печень, легкие и др.

При отсутствии мутаций в этом гене, эффективность лечения метастатического рака толстой и прямой кишки очень высока. Мутации в этом гене ассоциированы со снижением выживаемости пациентов, а также неэффективностью терапии ингибиторами EGFR первого поколения.

Мутации в гене NRAS обнаружены у 54% пациентов с множественной миеломой, 50% пациентов с лейкемией, 10–25% пациентов со злокачественной меланомой, у 1% пациентов с немелкоклеточным раком легкого, встречаются при колоректальном раке. Увеличение активности белка RAS в результате мутаций в гене NRAS приводят к развитию приобретенной резистентности к препаратам-ингибиторам BRAF (vemurafenib).