Исследование микросателлитной нестабильности (MSI) методом ИГХ (MSH2, MSH6, PMS2, MLH1)

Определение микросателлитной нестабильности (MSI) в опухолевой ткани используется для решения вопроса назначения иммунотерапии при онкологических заболеваниях (колоректального рака, рака эндометрия и ряда других опухолей).

Микросателлитная нестабильность (microsatellite instability, MSI) – феномен накопления мутаций в коротких повторяющихся последовательностях (микросателлитах). Наиболее частая причина MSI – дефект системы репарации ДНК (mismatch repair deficiency, dMMR), отвечающей за распознавание ошибок и их удаление. В функционировании MMR важную роль играют четыре гена: MLH1 (mutL homologue 1), MSH2 (mutS homologue 2), MSH6 (mutS homologue 6) и PMS2 (postmeiotic segregation increased 2). Эти гены кодируют одноименные белки — MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.

Микросателлиты встречаются в норме, но при дефектах репарации dMMR их количество увеличивается.

Опухоли с MSI лучше реагируют на иммунотерапию ингибиторами контрольных точек (ИКТ), что было подтверждено в отношении меланомы, рака желудка и колоректального рака (КРР).

Вид материала: биопсийный и операционный материал
Тип материла: материал в парафиновом блоке